Scoperta una mutazione genetica nei gatti con pelo arancione: cosa sappiamo

Eleganti, enigmatici, buffi (non possiamo negarlo). I gatti sono animali che da che l’uomo abbia memoria, hanno sempre suscitato un grande fascino (persino adorazione, a volte), considerati creature quasi perfette. La loro genetica, però, è un ambito di studio che continua a riservare sorprese e gli scienziati non hanno mai smesso di interrogarsi e cercare risposte.

Un caso lampante è quello di due studi pubblicati simultaneamente appena qualche giorno fa, entrambi dedicati al pelo arancione di alcuni gatti. Si era già ipotizzato che questo particolare colore del mantello, quasi sempre presente nei maschi, fosse appunto legato al sesso dell’esemplare, ma il gene specifico responsabile restava un enigma. Il “mistero”, a quanto pare, è stato finalmente risolto.

Due nuovi studi rivoluzionari

Come sostiene Leslie Lyons, veterinaria specializzata in genetica felina presso l’Università del Missouri: “Tutto quello che devi sapere sulla genetica, puoi impararlo dal tuo gatto”. Sebbene la genetica felina abbia influenzato vari aspetti della genetica moderna, il fattore responsabile del pelo arancione di questi animali ha lasciato perplessi gli scienziati per decenni.

I due nuovi studi sono rivoluzionari in tal senso. Il primo dal titolo Molecular and genetic characterization of sex-linked orange coat color in the domestic cat, il secondo dal titolo A deletion at the X-linked ARHGAP36 gene locus is associated with the orange coloration of tortoiseshell and calico cats. Entrambi pubblicati sulla rivista di settore Current Biology. Ma cosa sappiamo?

Due gruppi di ricerca indipendenti, uno della Stanford University in California e uno della Kyushu University in Giappone, sono giunti alla stessa sorprendente conclusione: una minuscola delezione sul cromosoma X di un gatto ha incrementato l’attività del gene Arhgap36. Ciò che rende questa scoperta eccezionale è che questo gene non era mai stato precedentemente associato alla pigmentazione in nessun altro mammifero o felino, rendendo questo percorso genetico straordinariamente unico. Sembra che questa mutazione induca le cellule produttrici di melanina del gatto a virare verso l’arancione.

Mistero felino risolto, tutta “colpa” di  una mutazione genetica

Mistero risolto, dunque. Christopher Kaelin, genetista e autore principale dello studio di Stanford, spiega che questa colorazione del pelo “era stata riconosciuta per più di un secolo come una sorta di eccezione alle regole genetiche che spiegano la colorazione nella maggior parte dei mammiferi”.

La difficoltà risiedeva nel fatto che non si trattava di un semplice “gene arancione”, piuttosto di una “mutazione arancione” in un gene sconosciuto. Il termine mutazione, come ricorda il genetista Greg Barsh, autore senior dello studio di Stanford, si riferisce a modifiche nel DNA originale. Per identificare un tratto visibile come il pelo arancione causato da un cambiamento nella sequenza del DNA, la risposta è “abbastanza semplice: lo si vede ereditato da genitore a figlio“.

La predominanza dei gatti maschi arancioni aveva da tempo suggerito un legame con il sesso, più specificamente con una variazione del cromosoma X. Questa intuizione fu rafforzata nel 1961 dalla scoperta dell’inattivazione del cromosoma X da parte della genetista britannica Mary Lyon. Nelle femmine di mammiferi, comprese le gatte, una delle due copie del cromosoma X ereditate dai genitori viene casualmente disattivata in ogni cellula. Questo processo aiuta a prevenire complicazioni genetiche derivanti dalla presenza di un cromosoma X aggiuntivo.

Un percorso genetico straordinariamente unico

I gatti maschi, come la maggior parte degli altri mammiferi maschi, possiedono un solo cromosoma X e un cromosoma Y. Se un gatto maschio eredita la mutazione arancione sul suo unico cromosoma X, il risultato è un mantello completamente arancione. Le gatte, invece, hanno due cromosomi X. Se uno di questi cromosomi porta la mutazione arancione, il processo di inattivazione casuale del cromosoma X porterà alla formazione di macchie di colore arancione, marrone o nero. Il colore di ogni macchia dipenderà da quale cromosoma X – quello con la mutazione arancione o quello senza – viene attivato in quella specifica area della pelle.

Questo meccanismo spiega perfettamente perché le gatte arancioni sono una rarità e perché quelle che mostrano questa colorazione presentano spesso un mantello con un motivo a macchie arancioni e nere (le cosiddette “tartaruga“) o un patchwork di arancione, nero e bianco (le gatte “calico“). In queste femmine, la mutazione arancione si esprime solo nelle cellule in cui il cromosoma X portatore della mutazione è attivo, mentre nelle altre cellule si esprime il gene per il colore nero o marrone presente sull’altro cromosoma X.

La scoperta di questa mutazione genetica unica non solo risolve un enigma decennale della genetica felina, ma apre anche nuove prospettive sulla comprensione dei meccanismi di pigmentazione nei mammiferi e sulla straordinaria complessità del genoma felino.