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Il DNA umano è stato interamente decifrato: la scoperta degli scienziati Fonte foto: 123RF
SCIENZA

Il DNA umano è stato interamente decifrato: la scoperta degli scienziati

Decifrare tutto il genoma umano è stato un progetto lungo e complesso, iniziato negli Stati Uniti trent'anni fa, e che finalmente è stato completato

È una novità davvero importante per capire come si formano i singoli individui umani, cosa li rende diversi l’uno dall’altro e dalle altre specie animali: tutto questo grazie a quell’8% di genoma umano che rimaneva sconosciuto e che gli scienziati sono finalmente riusciti a decifrare.

La scoperta del genoma umano

La lettura del DNA umano, la sua comprensione e il suo sequenziamento in genoma è stata un’impresa scientifica paragonata allo sbarco sulla Luna. Ci ha permesso di decifrare i 3 miliardi di lettere che compongono il DNA e che influenzano e determinano i nostri tratti somatici e le nostre caratteristiche.

Ma è una scoperta che ha una storia antica, lunga e complicata: parte nel 1953, quando il biologo James Watson e il fisico Francis Crick scoprono la doppia elica del DNA, anche grazie alle immagini a raggi X inventate da Rosalind Franklin. Una scoperta che vale loro il Nobel per la medicina.

Ma una vera e propria missione per esplorare il genoma umano viene lanciata nel 1989 dal National Institute of Health americano, che mette insieme un’agenzia (come la NASA) per coordinare lo studio del DNA: il progetto si chiama Hugo, ed è diretto da quel James Watson che ha scoperto la doppia elica.

Il progetto poi si espande, e la missione per disegnare la mappa integrale del patrimonio ereditario della specie umana diventa internazionale: si arriva ad avere 250 laboratori in tutto il mondo che partecipano al Progetto Genoma. Watson decide di procedere per fasi, ma prima di tutto traccia una mappatura grossolana del genoma, per poi migliorare le tecniche di sequenziamento.

Le prime sequenze vengono dal laboratorio guidato da Craig Venter, che avrebbe voluto imporre un brevetto sulla sua scoperta. All’opposizione di Watson, Venter decide invece di andare avanti autonomamente, senza seguire il Progetto Genoma.

Da quel momento in poi inizia un botta e risposta continuo tra l’agenzia privata di Venter e il Progetto Genoma: nel 1995 la prima annuncia di aver sequenziato il batterio che provoca la meningite, ma l’anno successivo il Progetto Genoma fa lo stesso per il lievito. E così, di scoperta in scoperta, per alcuni anni.

Nel 1998, al sequenziamento da parte dell’agenzia pubblica del batterio Escherichia Coli, coinvolto nel morbo di Parkinson, Venter risponde con una sfida: completare il sequenziamento del genoma umano entro tre anni. Il Progetto Genoma raccoglie la provocazione: tra colpi di scena e diplomazia, nel 2001 entrambe le agenzie, la statale e la privata, pubblicano le loro versioni quasi complete della mappa genomica sulle riviste scientifiche Nature e Science.

L’ultimo pezzettino mancante

Era stato sequenziato il 92% del genoma umano, e per il restante 8% la strada era in salita: fino a oggi, quando un team di 100 scienziati del consorzio Telomere-2-Telomere ha completato la missione.

La nuova ricerca aggiunge 400 milioni di lettere al DNA già sequenziato: il valore di un intero cromosoma. Grazie a questa nuova scoperta gli scienziati potranno studiare come e perché il DNA è diverso da persona a persona (sappiamo che l’attività fisica lo può alterare) e se queste variazioni genetiche giocano un ruolo nelle malattie.

Questo restante 8% del genoma umano per anni è stato un grattacapo, perché era estremamente complesso: conteneva pezzi di DNA cche si ripetevano spesso, il che rendeva difficile trovare l’ordine giusto.. Inoltre servivano metodi e tecnologie che non erano stati inventati se non molto recentemente – come per esempio l’estrazione di DNA dall’aria.

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