I ricercatori hanno individuato una mutazione genetica nei cavalli
Hanno individuato una mutazione genetica nei cavalli, quella che li rende tanto atletici, potenti e veloci: cosa sappiamo di questa scoperta.
Un team di ricercatori getta nuova luce su uno dei segreti genetici dei cavalli, potenzialmente alla base delle loro eccezionali doti: una mutazione genetica e un processo evolutivo verificatisi milioni di anni fa, che sembrano averne ottimizzato la velocità e la resistenza. Le ultime scoperte, pubblicate sulla rivista Science, approfondiscono la comprensione dell’evoluzione equina, e non solo.
Il cavallo, una “novità evolutiva”
Per millenni, i cavalli sono stati la forza motrice di innumerevoli società umane, noti per la loro straordinaria capacità di sostenere sforzi intensi e per la loro prestanza atletica. Già ben prima della domesticazione, avvenuta circa 5.000 anni fa, questi animali erano considerati esempi di “novità evolutiva”, con reperti fossili che ne documentano l’ascesa da antenati delle dimensioni di un cane a potenti organismi fisiologici.
Le performance equine richiedono un elevato consumo di ossigeno, alimentato da muscoli ricchi di mitocondri. E le più recenti ricerche, pubblicate su Science, hanno svelato un affascinante segreto genetico: i cavalli (e più in generale gli equidi, ovvero cavalli, asini e zebre) hanno sviluppato un meccanismo evolutivo unico per ottimizzare la loro velocità e resistenza. Hanno imparato a superare un segnale di “stop” genetico in un modo precedentemente osservato solo nei virus, aprendo nuove prospettive per la comprensione delle malattie ereditarie e legate all’età nell’uomo.
Il percorso NRF2/KEAP1
Lo studio pone l’attenzione su un elemento: NRF2/KEAP1. Si tratta di un sistema molecolare, presente in tutti i vertebrati, che gioca un ruolo cruciale nella protezione delle cellule dai danni causati dalle specie reattive dell’ossigeno (ROS), molecole instabili che si formano naturalmente durante processi metabolici come l’esercizio fisico intenso. Queste, accumulandosi, possono danneggiare cellule e DNA.
Il sistema è composto da due proteine principali, come si evince dal nome. Da una parte NRF2, che agisce come un fattore di trascrizione attivando geni che prevengono i danni da ROS e incrementano la produzione di energia cellulare, dall’altra KEAP1, che funziona come un sensore per le ROS e controlla la disponibilità di NRF2 per la protezione cellulare.
“Abbiamo studiato NRF2 e KEAP1 per molto tempo, perché questa coppia è molto rilevante per le malattie della retina come la degenerazione maculare e la retinopatia diabetica – ha affermato Elia Duh, professore di oftalmologia presso il Wilmer Eye Institute della Johns Hopkins Medicine -. NRF2 è importante per far fronte allo stress ossidativo, così come per il metabolismo mitocondriale, la respirazione e la produzione di energia”.
L’ingegnoso adattamento dei cavalli
Immaginiamo i cavalli come degli atleti super-efficienti. La loro capacità di correre velocemente e a lungo dipende da quanto bene le loro cellule riescono a usare l’ossigeno per produrre energia. Questa produzione di energia genera però delle “scorie” (chiamate ROS, appunto) che possono danneggiare le cellule.
In sostanza i ricercatori hanno scoperto che i cavalli, come asini e zebre, hanno sviluppato una sorta di trucco genetico: è come se avessero un “interruttore” molecolare (NRF2/KEAP1), che di solito serve a proteggere le cellule da queste scorie e a produrre energia. La scoperta più sorprendente è che nel gene KEAP1 dei cavalli c’è una specie di “errore” o “segnale di stop” nel loro DNA, che in altri animali bloccherebbe la produzione di una proteina fondamentale. Questi animali hanno trovato il modo di ignorare questo segnale di stop, come se il loro codice genetico fosse così intelligente da “ricodificare” l’informazione e produrre comunque la proteina giusta.
Questa proteina “aggiustata” è addirittura “più brava” a sentire le scorie dannose (ROS) e, di conseguenza, attiva ancora di più la proteina NRF2, che è quella che produce l’energia e protegge le cellule. Quindi si parla di una mutazione genetica che, anziché causare un problema, li rende super efficienti, consentendogli di produrre più energia e di proteggersi meglio dai danni dell’ossidazione durante lo sforzo. Questo è probabilmente il motivo per cui sono così bravi a correre.
